У сина Віктора Павліка виявили рідкісну хворобу, яка заважає роботі мозку

Дружина відомого українського співака Віктора Павліка, блогерка Катерина Репяхова, нещодавно ошелешила своїх підписників новиною. Вона розповіла про рідкісну генетичну мутацію, виявлену у 4-річного сина Михайла. Ця унікальна поломка в гені впливає на розвиток хлопчика. І, за словами Катерини, є настільки рідкісною, що їхній випадок – єдиний, описаний у світі.

Рідкісний діагноз та особливий механізм

Катерина Репяхова, відповідаючи на запитання в Instagram, розповіла, що у Михайла виявили генетичну мутацію, яка порушує передачу сигналів у мозку. Вона наголосила, що хоча існують загальні діагнози, їхній випадок є особливим, оскільки має конкретний механізм.

Є конкретний механізм – поломка в певному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує для правильної роботи, – пояснила блогерка.

Вона додала, що це не просто їхнє бажання прискорити розвиток, а необхідність для якісної роботи мозку дитини.

Такий підхід до лікування, за словами Репяхової, ґрунтується на розумінні точної причини порушення і дозволяє застосовувати терапію, спрямовану на заповнення дефіциту необхідних для мозку елементів.

Унікальна мутація

Справжнім шоком стала інформація про унікальність виявленої мутації. Катерина Репяхова повідомила, що у світі описано лише близько 60-70 осіб із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена.

Проте саме їхній випадок – особливий.

Але саме в нашому випадку, де мутація знаходиться на “шві” гена, подібний випадок відомий лише один, і це наш Михасик, – заявила Катерина.

Ця обставина робить терапію, яку застосовують для Михайла, дуже специфічною та індивідуальною. Сім’я вимушена шукати унікальні рішення у лікуванні сина, оскільки типових протоколів для їхнього “єдиного у світі” випадку просто не існує.

Зіркова родина продовжує боротьбу за здоров’я та повноцінний розвиток сина, ділячись із шанувальниками деталями їхнього непростого шляху, що вимагає величезної сили, витримки та віри.

Читайте також:

Олена Зеленська розповіла, що зробить після перемоги України

Сіамські близнючки розповіли про особисте життя та унікальні стосунки

Яна ТИХОЛАЗ, “СічНьюз”